Anne adayları üzerinde büyük stres oluşturan tarama testleri hakkında Kadın Hastalıkları ve Metabolic Balance Uzmanı Op. Dr. Funda Öztürk önemli bilgiler verdi.
Genetik tarama testlerinin anne adayları üzerinde büyük stres oluşturduğunu belirten Öztürk,”Bu konuda medya ve internetteki bilgi kirliliği, konunun karmaşıklığı ve anlaşılma güçlüğü, hastalar arasındaki farklı görüşler daha hamilelik sürecinin başında büyük bir problem olarak karşılarına çıkıyor. İnsan vücudundaki 46 kromozomun üzerinde 25-30 bin gen var. Bu genlerin yarısı anneden diğer yarısı da babadan gelmekte ve bebekte farklı bir kombinasyon ile ortaya çıkmaktadır. Bu genler beslenme, çevre, kullanılan ilaçlar, maruz kalınan radyasyon, enfeksiyon gibi nedenlerle hastalanabiliyor ve buna bağlı doğumsal defektler olabiliyor” dedi.
“Kesin tanı için kullandığımız testler birkaç yıldır gelişen FETAL DNA testleridir”
Tüm gebeliklerin yüzde 3-4’ ünde doğumsal kusurların saptanabildiğini ancak; 'anne yaşının 35 ve üzeri olduğu durumlar, ailede genetik hastalık öyküsü, anne -baba arasında akraba evliliği, annede şeker hastalığı öyküsü, ölü doğum hikayesi, tekrarlayan düşükler' gibi risk faktörlerinin olması durumunda bu sıklığın daha da arttığını söyleyen Öztürk, “Hamilelik süresince hem bu doğumsal genetik bozuklukların hem de yapısal anomalilerin büyük oranda teşhis edilmesi mümkün. Ultrasonografi cihazları ve tarama testlerindeki baş döndürücü gelişmeler; ailelerin bebeklerinin sağlığıyla ilgili beklentilerini arttırdı. Artık neredeyse yüzde 1 riskin varlığı bile kabul edilmek istenmiyor. Hamilelik sürecinde 11-14'üncü haftalar arasında 2’li tarama testi, 16-18'inci haftalar arasında 3’lü ve 4’lü tarama testleri yapıyoruz. 2’li tarama testiyle yüzde 90,3 lü tarama testiyle yüzde 60, 4’lü tarama testi ile de yüzde 70-80 oranında toplumda en sık görülen ''Down sendrom, trisomi 13 ve 18'' gibi zeka geriliği ile seyreden doğumsal hastalıkları teşhis etmek mümkündür. Ancak bu testler kesin tanı testleri değil,tüm toplumda kullanılan tarama testleridir. Amacı toplumdaki tüm gebelere tarama yaparak riskli gruba girenleri saptamak ve sonrasında bunları ileri incelemeye alarak kesin testleri uygulamaktır. Kesin tanı için kullandığımız testler Amnıosentez, kordosentez gibi invaziv işlemler ve son birkaç yıldır gelişen FETAL DNA testleridir” diye konuştu.
Tarama testleriyle ilgili bilinmesi gereken gerçeklerden birinin de yüzde 5 oranında yalancı pozitiflik oranı olduğuna dikkat çeken Öztürk, “Yani yüzde 3-5 oranında bu testler ile bebek sağlıklı olduğu halde fazladan hastalık tanısı konabilir. Son yıllarda aileler çoğu zaman bebeklerinin sağlıklarının daha da iyi değerlendirilmesi ve belkide psikolojik olarak kendilerini daha rahat ve güvenli hissettiklerinden dolayı bu tarama testlerinin hepsini yaptırmak istiyorlar. Burada bir testin yakalayamadığını diğer test yakalar gibi düşünülse de test sonuçlarının yorumlanmasında bir kaos ortaya çıkıyor. Bir test yapıldığında yüzde 5 olan yalancı pozitiflik oranı 2 test yapıldığında yüzde 10'a çıkıyor ve haliyle 'amnıosentez' oranlarında gereksiz bir artışla sonuçlanıyor. yüzde 100 sonuç veren Amnıosentez yani karından su alma işlemi de en iyi ellerde bile yüzde 1-3 oranında düşük ve gebelik kaybına neden olur. Eğer bir gebelik kaybı söz konusu olur ama genetik olarak da bebek sağlıklı ise 'fazla test' bir yıkıma yol açmış oluyor.Bu yüzden gebelik takip programlarında biz kadın doğum hekimleri 11-14. haftalar arasında 2’li testi, eğer bu testi kaçırmışlar ise de 4’lü testi yapmalarını öneriyoruz” şeklinde konuştu.
Amnıosentez ve Kordosentez’in hala yaygın olarak kullanılsa da son yıllarda anne karnına herhangi bir iğne batırılmadan, sadece anne kolundan alınan kandan çalışılarak fetal DNA’ya ulaşmanın mümkün olduğunu vurgulayan Öztürk, “Bu sayede bebeğe herhangi bir risk oluşturmadan genetik hastalıkları yüzde 97-99 oranında teşhis edebilmekteyiz” dedi.
