Genç, ailelerin taramalar konusunda doğru yönlendirilmesi gerektiğini dikkat çekerek şunları söyledi:
“Hekim taramanın sınırlarını aileye anlatmalı. Özellikle detaylı ultrasonografide bile her ayrıntının görülemediği bilgisini vermelidir. Kalp anomalileri, yapışık ayak parmakları, bebeğin cildindeki doğum lekeleri, kapalı bir anüs, bebeğin yemek borusu ile soluk borusu arasında kapanmamış bir bağlantı saptanması zor durumlardan bazılarıdır. Bu taramalar hiçbir zaman otizm, yaygın gelişimsel bozukluk, doğumsal işitme kaybı gibi taranıp yakalanması mümkün olmayan durumları tespit edemez. İkili, üçlü, dörtlü testlerin hepsini yapmak, detaylı ultrasonografiye girmek olası bütün anomalileri yakalayamaz. Ailelerin çoğunluğu detaylı ultrasonografi sırasında bebeğin her yerine bakıldığını düşünürler. Bebeğin taramalarında bir sorun oluştuğunda, birbirlerine 4 boyutlu ultrasonu tavsiye ederek bu yöntemin her şeyi çözeceğini düşünürler. İnsan aklının 2 boyutlu siyah beyaz ultrason ile 4 boyutlu ultrasonu zihninde karşılaştırınca bu sonucun ortaya çıkması şaşırtıcı değil. Ancak en deneyimli ellerde ve en gelişmiş ultrasonografi cihazı kullanılsa dahi anomalilerin (sakatlıkların) yüzde 3-7 oranında yakalanamadığı da bilinmelidir.”
Anomali taramalarında kullanılan anne kanından bakılan hormon testleri ikili, üçlü, dörtlü ve ardışık testler. İkili test 11-14’üncü haftalar arası, üçlü ve dörtlü testler 16-20’üncü haftalar arası yapılıyor. Ardışık test ise hem ikili hem üçlü ya da dörtlü testin normal zamanlarda yapılıp ortalaması alınarak hastaya tek sonuç verilmesi ile oluyor. İkili test yapılmadıysa ardışık tarama testi yapılamıyor.
Hastalardaki yaygın inanışın üçlü testin daha iyi, dörtlü testin ise daha da iyi olduğu yönünde olduğunu belirten Dr. Genç, şu bilgileri verdi:
“Daha çok rakam daha güvenilir sonuçlar verecekmiş gibi düşünülür. Oysaki bu dört testin içinde sonuçları en güvenilir olan ve down sendromunu en iyi yakalayan (yüzde 90-95) test ikili testtir. Üçlü ve dörtlü testlerin yakalama oranları ise (yüzde 70-80) neredeyse eşittir. Tüm bu testler anne kanından yapılır, sadece ikili test anne kanındaki hormonların yanında ultrason bulgularını içerir. Üçlü, dörtlü ve ardışık testlerde alfa feto protein hormonu bakılır. Bu hormon bebekte nöral tüp denilen kafatası ve omurga sakatlıkları olduğunda fetüste (anne karnındaki bebek) ve anne kanında artmaktadır. Bu nedenle alfa feto protein hormonuna bakılması nöral tüp defektlerinin taranmasında kullanılır. Bu hormona üçlü, dörtlü, ardışık testlerle birlikte bakılabileceği gibi sadece bu hormon seviyesine bakılarak da nöral tüp (kafatası-omurga) sakatlık taraması yapılabilir. Anne adayının çok kilolu olması, bebeğin amnion sıvısının az olması, bebeğin ve plasentanın duruşu taramanın optimum seviyede olmasını zorlaştırır.
Son yıllarda sıkça kullanılan önemli bir tarama olan fetal ekokardiyografi hakkında bilgi veren Dr. Genç, gebeliğin 20 ila 22’inci haftaları arası yapılan bu taramanın bebeğin kalbinin detaylı bir şekilde incelendiğini ifade etti. Dr. Genç “Kromozom bozukluklarında sıklıkla (yüzde 50-99 arasında) kalp anomalilerinin olduğu düşünüldüğünde bu taramanın önemi anlaşılıyor. Fetal ekokardiyografinin önemli faydaları olmakla beraber uzman deneyimi ve zaman gerektiren bir taramadır. Deneyimli ellerde ayrıntılı ultrasonografi ve fetal ekokardiyografi aynı anda yapılabilir” diye konuştu.
Hormonal tarama testlerinde bebeğin yüksek risk grubunda çıkmasının yüzde 100 bebeğin anomalili olduğu anlamına gelmediğine dikkat çeken Dr. Genç, böyle bir durumla karşılaşılması halinde yapılması gerekenleri şöyle anlattı:
“Bu durum sadece bebeğin daha detaylı olarak incelenmesinin yararlı olduğu anlamına gelir. Bebeğinde yüksek risk saptanan ailenin ilk tepkisi hemen bir üst testi yapmak şeklinde gerçekleşiyor. Oysaki bu durumda önce testin doğru zamanda yapılıp yapılmadığına, ense saydamlığının doğru ölçülüp ölçülmediğine bakılması daha doğru bir yaklaşım olur. Aynı testin bir başka laboratuarda tekrar edilmesi ancak test yanlış zamanda yapılmış, test formundaki bilgiler eksik veya yanlış girilmiş ya da laboratuarın güvenilirliği konusunda kuvvetli şüphe var ise yapılmalıdır. Hem ikili hem de üçlü ya da dörtlü testi yaparak daha güvenilir sonuçlara ulaşıldığını gösteren bir kanıt yok. Tam aksine düşük risk grubu hastalarda çok test yapmak yanlış pozitiflik denilen, yani bebeğin normal olduğu halde riskli çıkma durumuna yakalanmamıza, endişeli günlere ve gereksiz girişimsel işlemlere neden olur. Mongol bebekleri saptama konusunda bugün için en iyi hormonal test olan ikili tarama testi normal çıkmış düşük risk grubundaki bir gebeye üçlü ya da dörtlü testi yapmak çoğu zaman kafa karışıklıklarına neden olur”.
