Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı ve Tıp Fakültesi Klinik Araştırmalar Etik Kurulu Başkanı Prof. Dr. Haydar Bağış, tıbbi genetik polikliniğine SMA hastası olan birçok ailenin başvurduğunu ve bunlara genetik analiz yaptıklarını kaydetti.
SMA Hastalarının tedavisinde kullanılan ilacın dozunun 125 bin dolar olduğuna işaret eden Genetik Uzmanı Prof. Dr. Haydar Bağış, SMA’nın genetik bir hastalık olduğunu ve bu ölümcül kas erime hastalığını engellemenin yollarından birinin ise akraba evliliklerinden uzak durmak olduğunu vurguladı.
Prof. Dr. Haydar Bağış, “Aile içinde ve yakın akrabalarında bu tür SMA hastası bebek ve çocuklar varsa mutlaka genetik test yaptırmaları gerekir. Bu gibi aileler kontrollü çocuk sahibi olabilirler. Bunun için SMA hastalığını taşımayan embriyoların genetik analizi yapıldıktan sonra annelere transferinin yapılması gerekir. Spinal musküler Atrofi (SMA) ilerleyici kas güçsüzlüğü ve felçle sonuçlanan motor nöronların kaybı ile karakterize ciddi bir nöromüsküler kas hastalığıdır. SMA, motor nöronların hayatta kalması için gerekli olan bir protein olan SMN'yi kodlayan SMN1 genindeki genetik bir kusurdan kaynaklanır. SMA insidansı yaklaşık 10 bin canlı doğumda biridir. En öldürücü tipi SMA1 olup bebeklik çağında hastayı tutar. Kalıtım otozomal resesif geçişlidir. SMA'lıların yaklaşık yüzde 95'inde SMN1 gen defekti vardır. SMA, bebek ölümlerinin önde gelen genetik hastalıklarından biridir. Çoğu SMA vakası, SMN (motor nöronların sağkalımı) adı verilen özel bir proteinin eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Motor nöronların çalışması için bu proteine ihtiyaç duyar. Bu proteini kodlayan genin adı SMN1'dir. Mutasyona uğramış veya eksik SMN1 mutant geni homozigot olarak taşıyan bireyler SMN proteinini üretemez ve böylelikle motor nöronlar ölür ve SMA'ya hastalığına yol açar. SMA tip I-IV olmak üzere 4 tipi vardır. Eğer bir çocuk sadece bir ebeveynden mutasyona uğramış SMN1 genini alırsa, çocuk bir SMA taşıyıcısı olacaktır. Bu, muhtemelen çocuğun SMA belirtisi göstermeyeceği, ancak daha sonra kendi çocuğuna aktarabileceği anlamına gelir. İki SMA taşıyıcısı birey evlenirse, yüzde 25 sağlam çocuk, yüzde 50 SMA taşıyıcısı ve yüzde 25 SMA hastası çocuk sahibi olabilirler. SMA taşıyıcısı olmak nispeten yaygındır” dedi.
Bağış açıklamasının devamında, “Akraba evlilikleri ileri kuşaklarda hastalık oluşma riskini artırır. İki taşıyıcı anne babanın her birinin otozomal resessif kalıtsal SMA formlarından etkileneceği yüzde 25'lik bir risk vardır. Genetik test prenatal olarak SMN gen delesyonlarını (prenatal genetik teşhisi) aramak için amniyosentez ve koryonik villus örneklemesi ile yapılabilir. Ebeveynler daha sonra etkilenmiş bir cenini iptal etme kararı alabilir. Embriyonun implantasyon öncesi genetik test, ailelerin bir önceki SMA hastalığından etkilenmiş çocukları olması durumunda da yapılabilir. Embriyoların, SMA'dan etkilenip etkilenmediklerini anlamak için test edilir ve SMN1 mutant olmayan embriyolar uterusa transfer edilebilir. Transfer sonrası gebelerde prenatal test ile fötüsün mutant SMN1 genini taşıyıp taşımadığı kontrol edilir.
Ahmet Arslantaş
