Bu yıl 12.si kutlanan 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü’nde temel amaç, aileleri bilgilendirmek, farkındalık oluşturmak ve nadir hastalıklardan etkilenen kişiler ile ailelerin seslerini hükümetlere, ilaç endüstrisine, araştırmacılara ve sağlık çalışanlarına duyurmak olduğunu söyleyen Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören, dünya üzerinde yaklaşık 300 milyon, Türkiye’de ise yaklaşık 7 milyon kişinin bu hastalıklarla mücadele ettiğini ve nadir hastalıkların yüzde 50 oranında çocukları etkilediğini belirtti.
Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören, görülme sıklığı 2 bin ile 100 binde bir oranında olan pek çok ender hastalıktan etkilenen çocukların Yüzde 30’unun beş yaşını göremeden, adını bile duymadığımız ender görülen hastalıklardan etkilendiğini her yirmi kişiden birinin de hayatını kaybettiği ifade etti. Nadir hastalıklar farkındalık günü 2019 yılı temasının sağlık ve sosyal bakım arasında köprüleri oluşturmak olarak belirlendiğini ifade eden Doç. Dr. Ergören, akraba evliliği yapan kişilerin bu hastalıklardan etkilendiğini söyledi.
Akraba evlilikleri nadir hastalıklardan etkileniyor
Günümüzde bu gruba giren yaklaşık 8 bin hastalık çeşidi tanımlanmıştır. Bunların Yüzde seksen beşi genetik kökenli olan, doğuştan veya ilerleyen yaşlarda farklı belirtiler ile kendini gösteren hastalıklarlar olduğunu söyleyen Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören, “Önemli bir bölümünde de tedavi imkanları kişinin hayat kalitesini artırmak amacıyla destekleyici tedaviler ile sınırlı durumdadır. KKTC’de ve Türkiye’de sıkça rastlanan zeka geriliği, duyu bozuklukları ve fiziksel engelliler gibi risk gruplarının önemli bir bölümünün de sebebidir. Akraba evliliklerinin Yüzde 25’i gibi yüksek bir oranda olduğu Türkiye’de 5-6 milyon kişinin bu hastalıklardan etkilendiği tahmin edilmektedir. Dolayısı ile Türkiye ve Orta Doğu için ciddi bir halk sağlığı sorunudur. Nadir hastalıklar toplum genelinde hiç bilinmeseler dahi; etkiledikleri aile ve onların sosyal çevreleri için çok önemlidir. Eğer, bir ailenin çocuğunda nadir hastalık varsa ve zamanında doğru hekime gidildiğinde çoğu zaman erken tanı konulabilmektedir” dedi.
“Hastalık yapıcı birçok varyant, aday gen ve bunların neden olduğu sendromlar tanımlandı”
DESAM bünyesinde yer alan Nadir Hastalıklar Araştırma Grubu olarak uluslararası proje ortakları ile Kıbrıs Türk toplumuna özgü hastalık yapıcı birçok varyant, aday gen ve bunların neden olduğu sendromları bir buçuk yıldan çok az bir zamanda tanımlandığını söyleyen Doç. Dr. Ergören, “Elde edilen sonuçlar, her tanımlanan sendrom için aileye özgü olmakla birlikte, ülke genelindeki sıklığı tespit edilmelidir. Dolayısıyla, bu çalışmaların ülke geneline yayılması ve nadir hastalıklardan etkilenen kişilerin genetik ve klinik verilerinin bir araya getirilmesi gerekiyor. Bu bağlamda, DESAM Nadir Hastalıklar Araştırma Grubu kurulmuş ve ileriye yönelik çalışmalar arasında nadir hastalıkları için yetim olan ilaçların ve tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi, bu hastalıkların hastalık modelleri için biyobankaların oluşturulması, hastaya ve ailelerine yaşam boyu danışmanlık hizmetlerinin verilmesi yer alıyor” diyerek açıklamalarını sonlandırdı.
