KTÜ’NÜN GEN BAŞARISI

Karadeniz Teknik Üniversitesi (KTÜ) araştırmacıları Embriyonik Gelişim Sürecinde rol oynayan yeni bir gen tanımlayarak önemli bir başarıya imza attı.
KTÜ Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim üyesi Doç. Dr. Ersan Kalay, başkanlığında gerçekleştirilen araştırma kapsamında embriyonik gelişim sürecinde kritik öneme sahip olan eksikliği ‘Otozomal Resesif Tip Popliteal Pterygium Sendromu’na neden olan yeni bir gen (RIPK4) tanımlandı.
Konuyla ilgili bilgiler veren Doç. Dr. Ersan Kalay, Karadeniz Teknik Üniversitesi (KTÜ) Araştırma Fonu tarafından desteklenen araştırmanın genetik alanında dünyanın sayılı dergilerinden olan “The American Journal of Human Genetics” (AJHG) dergisinde yayınlandığını belirtti.
Hastalığın dünyada ilk kez tanımlandığını belirten Kalay, "Hastanemiz bir Eğitim ve Araştırma Hastanesi. Burada genellikle genetik sebebi bilinmeyen, biraz daha sıkıntılı olan hastalıklarla ilgilenmek söz konusu. Bununla ilgili yine 2000 yılında hastalığın adını hastanemizdeki bir öğretim görevlisinin Prof. Dr. Yakup Aslan’ın verdiği bir hastalıktan sorumlu geni tanımladık. Bu dünyada bu hastalıkla ilgili yapılan ilk tanımlama. Daha önce bu hastalığın geni bilinmiyordu. Bu sayede biz ailesinde bu tür bir hastalık olan ailelere genetik danışmanlık verebilme, sağlıklı çocuk sahibi olabilme sürecinde katkı sağlama şansına sahibiz. Sadece biz değil bütün dünya bu hastalıklarla ilgili takip ettikleri ailelere genetik danışmanlık yapma ve sağlıklı çocuk sahibi olma sürecinde katkı sağlama şansına sahip oldular. Bu yaklaşık iki yıllık bir çalışma. Konuyu bize ilk olarak hocam Prof. Dr. Yakup Aslan aktarmıştı. Tabi arkasından aile ile uzun görüşmelerimiz oldu. Bu ‘İnsan Genom Projesi’ne katkı sağlama sürecinde yapılan çalışmalardır. Sonuçta bu çalışmalar genlerimizin görevlerini eksikliklerinde hangi hastalıkların ortaya çıktığını tanımlamak için yapılıyor. Aile ile uzun görüşmeler sonucunda aile ağacını oluşturabildik. Ailede kimlerde bu hastalık var kaç birey etkilenmiş bununla ilgili aileyi defalarca ziyaret etmemiz gerekti. Tabi Trabzon ülkenin merkezine yakın olmayan bir kent. Malzeme alışları gidiş gelişleri zaman alabiliyor. Hatırlıyorum bir keresinde Cuma akşamı malzemelerin bir kısmı elimize geçmişti. Genetik sorunu tanımlamamız o gecenin saat 4’üne denk gelmişti. Sabah saat 4’lerde geni bularak asistanımlar evimize gittiğimizi hatırlıyorum. Bütün aileleri bu hastalıkla ilgili test etmemiz mümkün değil. Bir şüphenizin olması gerekiyor. Ailelerinde bu tarz sorun olanları test etmekte fayda var aksi durumda ise pek bir anlamı olacağını düşünmüyorum. Hastanelerde bu tip aileler takip edilir ve bilinir. Bu makale ile de hastaları takip eden hekimler aileler üzerinde bu hasta geni tanımlamak için çalışma yapacaklar. Ailelerde genetik bozukluğu bulup genetik danışmanlık verme şansını yakalayacaklar" dedi.
RIPK4 geni, deri dokusunu oluşturan en önemli hücrelerden birisi olan epidermal keratinositlerin farklılaşma sürecinde belirleyici role sahip olduğunu kaydeden Kalay, " Bartsocas-Papas Sendomu olarak da bilinen Otozomal Resesif Popliteal Pterygium Sendromu çoğunlukla akraba evlilikleri sonucunda ortaya çıkmaktadır. Hastalık, diz arkasında geniş bir perde yapısı ile eklem hareketlerini kısıtlamakta, ağır yüz ve farklı organ anomalileriyle seyretmektedir ve genelde ölümcüldür. Hastalıktan sorumlu genler bilinmediği için ailelerin doğum öncesi tanı yöntemlerinden yararlanma şansı da olmamıştır. Yaşama tutunabilen hastalar ise yoğun bir tıbbi desteğe ve ömür boyu bakıma muhtaçtırlar" diye konuştu.