16 Mayıs “Dünya Herediter Anjiyoödem Günü” olarak kabul edilmiştir. Herediter Anjiyoödem, nadir görülen ve hayatı tehdit eden genetik bir hastalıktır. Türkiye’de henüz tanı konulmamış ancak bu hastalıkla mücadele eden, yaklaşık 6 bin - 10 bin kişi bulunduğu düşünülmektedir. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı, İmmünoloji ve Allerji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gül Karakaya Herediter Anjiyoödem (HAÖ) ataklarının yanlış teşhis edilebildiğini ve kramp şeklinde karın ağrısıyla acile giden her üç hastadan birine gereksiz yere apandisit, safra kesesi, yumurtalık kisti hatta dış gebelik gibi ameliyatlar yapıldığını belirtti. Prof. Dr. Karakaya, Herediter Anjiyoödemin ilk başta akla gelmediği için tanısının zor konulduğunu, tanı konulunca da kontrol altına alınabildiğini; Almanya’da 2, İngiltere’de 5.5, Fransa’da 7 yılda hastalık teşhis edilirken, bu sürenin Türkiye’de 20 yılı bulabildiğini ifade etti.
Alerji mi, Herediter Anjiyoödem mi?
Herediter Anjiyoödem’in, alerjik reaksiyonlarla çok sık karıştırıldığını ve hastalara doğru tanı konulmasının çok uzun yılları bulabildiğini belirten Prof. Dr. Karakaya “Alerji nedenli anjiyoödemlerin aksine, HAÖ vakalarında kaşıntı, kurdeşen olmaz ve şişlikler diğer anjiyoödem hastalıklarına göre çok daha yavaş gelişip çok daha yavaş düzelir. Zaten bu hastalar alerji ilaç ve şuruplarına, kortizonlu ilaçlara ve adrenaline de yanıt vermez. Bu nedenle bir hasta sadece anjiyoödem nedeniyle bir sağlık kuruluşuna gidiyorsa, ihtimal tanılar arasında HAÖ mutlaka düşünülmelidir. HAÖ için yapılan bazı kan tetkikleri alerji nedenli anjiyoödemin aksine çok tipik değişiklikler gösterir” dedi.
Herediter Anjiyoödem ile karışan diğer bir hastalığın da Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) olduğunu söyleyen Prof. Dr. Karakaya söyle devam etti: “Tek başına ciddi karın şikayeti olan hastalar, FMF tanısı alabiliyor ya da şiddetli karın ağrısı şikayetiyle gittikleri acil servislerde apandisit, yumurtalık kisti, dış gebelik gibi tanılar ile maalesef gereksiz yere ameliyat edilebiliyorlar.”
“Kalıtsal bir hastalıktır”
Prof. Dr. Karakaya “HAÖ, vücudun farklı bölgelerinde tekrar eden şişlik (ödem) ataklarıyla ortaya çıkan, kalıtsal bir hastalıktır. Tanı Muayene sonrası kan tetkikleri ile koyulur. Öncelikli olarak kandaki kompleman 4 (C4) düzeyini ölçeriz. Bunun düzeyi düşük çıkarsa C1 inhibitör düzeyi ve C1 inhibitör fonksiyonunu tetkik ederiz. HAÖ hem kadınlar hem de erkeklerde görülür. Bu hastalığa sahip olan birinin çocuğuna hastalığı geçirme oranı yüzde 50’dir. HAÖ hastaları çocuk sahibi olduğunda, çocukları hastalık belirtisi göstermese bile mutlaka bir tarama testinden geçirilmelidir. Ülkemizde nüfusa göre 6-10 bin HAÖ hastası olduğu tahmin edilmektedir” diye açıkladı.
Ani nefes kesilmesine yol açabilir
El, yüz, ayak, bacak, genital bölge, sindirim sistemi ve nefes yollarında ani ve çok şiddetli şişme (anjiyoödem) ataklarıyla birden ortaya çıkan bu hastalık, sindirim sisteminde geliştiğinde kramp şeklinde çok ciddi karın ağrısı, bulantı ve kusmaya sebep olur. Hastalık yüzde geliştiğinde ise hastanın tanınmaz hale gelebildiğine dikkat çeken Prof. Dr. Gül Karakaya, özellikle nefes yolunda, gırtlak bölgesinde gelişen ani ödemlerin, tehlikeli sonuçlar doğurabileceğini, doğru ve hızlı müdahale edilmezse hastalar için ölümcül olabileceğini söyledi.
Diş çektirmek, klavye ile yazmak ve yürüyüş bile riskli olabilir.
Prof. Dr. Karakaya HAÖ hastalarında her türlü travma, basınç, yaralanma, ameliyat, anestezi, enfeksiyon, kaygı, sınav stresi, enfeksiyon, değişen hormon seviyeleri, doğum kontrol ya da bazı tansiyon ilaçları kullanımının bile hastalığı tetikleyebileceğini söylerken, özellikle tanı almamış hastalar konusunda uyardı: “ ‘Tanı almamış’ ya da tanı alıp işlem öncesi koruyucu ilaç uygulanmamış hastalarda ağıza ve dişlere yapılan çeşitli müdahaleler ve cerrahi girişimler gırtlak şişliğine neden olur. Genelde alerji ile karıştırılan bu durumda, hastaya zamanında müdahale edilemez ise hayati risk oluşturur” dedi.
Yılda 100 gün atakla geçiyor
HAÖ, oldukça değişkenlik göstermekle birlikte genel olarak çocukluk çağında (0-20 yaş aralığı) başlar. Ergenlik dönemine girişle hormonların artışı ile birlikte kötüleşir, ömür boyu sürer. Ataklar ortalama 2-5 gün devam eder. Bu da hastaların senede 20-100 gününü atakla geçirdiğini gösterir. Bu durum ciddi okul ve iş günü kaybı ve devamsızlığına neden olur. Prof. Dr. Karakaya “Ölüm korkusu HAÖ hastalarının yaşam kalitesini çok bozmakta, hatta bazen panik bozukluklara neden olmaktadır. Örneğin yüzü şişen bir hasta o gün işe veya okula gitmek istememektedir. Bazı hastalar bunu bir eksiklik olarak görmekte ve evlenmekten çekinmektedir. Kalıtsallığı nedeniyle bir kısmı da çocuk sahibi olmaktan korkmaktadır” diye konuştu.
Kontrol altına alınabilir
Hastalığın kesin tedavisi olmadığına dikkat çeken Prof. Dr. Gül Karakaya hastaya verilecek C1 inhibitörü konsantresi ile atakların kontrol altına alınabileceğini belirtirken, “En önemli aşama, hasta ve yakınlarına bu hastalık hakkında detaylı bilgilendirme yapılmasıdır. Kurdeşenin eşlik etmediği, çocukluk çağından beri devam eden, tekrarlayan anjiyoödem ve/veya karın bölgesi ağrıları; yüz, ağız, boğaz, el, kol, bacak ve genital bölge gibi yerlerdeki şişlik; bulantı ve kusma; nefes almada zorluk gibi şikayetlerde mutlaka bir İmmünoloji ve Alerji Hastalıkları Uzmanına görünerek gerekli tetkiklerin yaptırılması çok önemlidir” dedi.
Rakamlarla HAÖ
Hastaların 1/3’ünde ataktan 1-24 saat önce ciltte kaşıntı ve kızarıklık gibi öncül belirtiler olabilir.
Hastalığın teşhisi Türkiye’de 20 yıl gecikebilir. Tanı almamış hastalarda gırtlaktaki ödem nedeniyle boğulma sonucu ölüm riski, daha önceden tanı almışlara göre 9 kat fazladır.
Karın ataklarının apandisit ile karışması nedeniyle bu hastaların 1/3’ü gereksiz karın ameliyatı geçirir.
Tüm anjiyoödemlerin yüzde 2’si Herediter Anjiyoödemdir. Hastaların yüzde 75’inde ilk atak 15 yaş öncesinde görülür, ama erişkinlerdeki gibi tekrarlamayabilir. Alerjik anjiyoödem 12-24 saat gibi kısa sürede gelişip, kısa sürede düzelir, ancak HAÖ çok daha yavaş gelişir ve düzelmesi 5-7 günü bulabilir.
