Down Sendromu Tanısına Dikkat

Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op.Dr.Aslı Alay, down sendromu tanısı konusunda uyarılarda bulundu.
Kromozomal anamoliler içinde en sık görülen yüzde 53 ile down sendromu olduğunu belirten Op. Dr. Alay, “Özellikle sık görülen down sendromunun anne karnında erken dönemde güvenilir bir şekilde tespiti genetik araştırmacılarının amacı olmuştur. Ve artık yüksek güvenirlikle yapılan anne kanında fetal DNA günümüzde oldukça talep edilen, ama bir o kadar da pahalı bir test olup hayatımızda yer almıştır” dedi.
Ovum ve spermin birleşiminin her zaman doğru olamayabildiğini kaydeden Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op.Dr.Aslı Alay, “Birtakım kromozomal sorunlar ile karşılaşılabilir. Bu bazen kromozom sayısında, bazende kromozom yapısında olabilir. Yıllardır anne karnındaki bu gebeliklerin erken dönemde tespiti için birçok test kullanılmıştır. Hep en iyi, en güvenilir, en ekonomik, en kolay, en az zarar veren, yanlış negatif ve pozitiflik oranı da en düşük olan test arayışı devam etmiştir. Testlere devletin desteği, sosyal güvenlik kapsamında olması da diğer önemli bir ayrıntıyı oluşturmuştur” diye konuştu.
“Anne kanında bebeğin DNA’sı nasıl elde edilir? Güvenilir bir yöntem mi? Ne zaman yapılır? İkili tarama? Üçlü tarama? Dörtlü tarama? Devri kapandı mı? Hangi testi yaptırmalıyım? Aslında bu sorulara verilecek cevaplar hep sayısal değerler üzerinden olur” diyen Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Op.Dr.Aslı Alay, şunları kaydetti:
“Testlerin başarı oranları yani. Bu durumda da anne kanında fetal DNA (NIPT) yeni, güvenilir ve yüksek başarılı olması ile kadın doğum hekimleri ve anne adaylarının hayatında. Bebeğinizin DNA sı 7 . haftadan sonra kanınızdadır, hücreleri vücudunuza gönderen ise bebeğinizin eşi olarak da adlandırılan plesantanın hücreleridir. Bu hücreler doğum yaptıktan kısa süre sonra yok olur. Anneden özel birtakım tüpler içine yaklaşık 20 cc kadar kan alınır ve yaklaşık 15-20 gün içinde sonuca ulaştığımız bu test ile kanınızda dolaşan bebeğinizin kromozomları incelenir. Kullanım alanları; 35 yaş üstünde olmak, Ultrasonografide şüpheli bulgular, Down sendromlu veya trizomi18 li fetüs/bebek öyküsü, Tarama testlerinde yüksek risk.
NIPT testi down sendromunda yüzde 99 tespit oranı ve yüzde 1 yanlış pozitiflik değerleri ile tüm tarama testlerinden çokdaha yüksek bir başarı oranı mevcuttur. Trizomi 18 denilen 18. Kromozom fazlalığında ise yüzde 96 tespit oranı ve yüzde 1 yanlış pozitifliği mevcuttur. Ancak başarı oranı trizomi 13 ve cinsiyet kromozomlarında daha düşüktür.Sonuç düşük veya yüksek risk olarak verilmektedir."
Anne kanında fetal DNA tespiti sırasında birtakım sorunlar ile karşılaşılabilineceğini kaydeden Alay, "Bunlar arasında en önemlisi örnek yetersizliğine bağlı sonuç alınamaması olup, anne adayından yeniden kan örneği alınması istenebilir. Böyle bir durum bebeğinizde sorun olduğunu göstermez. Sadece bebeğin hücrelerini değerlendirmek için yeterli düzeye ulaşılmadığı anlamındadır. Sonuçta yüksek risk olan gruba ise girişimsel tanı testleri yapılmalıdır. Unutulmaması gereken ise düşük risk grubunda olan gebeliklerde bebeğin tamamen sağlıklı olduğunu göstermemesidir. NIPT testi ile sadece bazı kromozomlara bakıldığı, tüm hastalıklar taranmadığı konusunda aileye ayrıntılı bilgi verilmelidir. Özellikle tarama testlerinde riski artmış olan, ancak girişimsel tanı testlerini güvenilir bulmayan kadınlar içinde iyi bir alternatiftir. Tüm dünyada yaygın olarak kullanılan bu teste ülkemiz açısından en büyük sorun maliyetin yüksek olması ve devlet desteğinin olmamasıdır" şeklinde konuştu.