Down sendromunun genetik bir durum olduğunu belirten Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Güngör Balta, “Down sendromu bir kromozom anomalisidir. Hastalık değil, farklılıktır. Fazladan oluşan bu kromozom çocuğun zihinsel ve fiziksel gelişiminde gecikmelere sebep olur. Down sendromlu çocuklar toplum içinde hayat kurabilecek ve önemli başarılara imza atabilecek düzeylere gelebilirler” dedi.
Medical Park Ordu Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Güngör Balta, kesin nedeni bilinmese de sendromun radyasyon, virüsler ve otoinmün mekanizmalar ile oluşabileceğinin düşünüldüğünü söyledi. Sendromun ilk olarak 1800’lü yıllarda Dr. John Down tarafından tarif edildiğini hatırlatan Uzm. Dr. Güngör Balta, “Down sendromunda ailenin eğitimi ve güncel bilgilere sahip olması ve down sendromu Dernekleri ile iletişim halinde olması önemlidir. Bu çocuklar toplum içinde hayat kurabilecek ve önemli başarılara imza atabilecek düzeylere gelebilirler” diye konuştu.
İleri yaştaki anne adaylarında daha fazla görülebilir
Down sendromunun tüm yaş grupları ve sosyoekonomik seviyelerde görülebildiğini söyleyen Uzm. Dr. Güngör Balta, “İleri yaş anne adaylarında genç yaş anne adaylarına göre artmış riskleri vardır. Özellikle 35 yaş üzerinde bu risk belirgin olarak artar. Her 800 ila 1000 doğumda bir down sendromlu bebek doğmaktadır. Tüm dünyada 6 milyon civarında, ülkemizde ise 100 bin bin civarında down sendromlu bireyin yaşadığı tahmin edilmektedir” ifadelerini kullandı.
Tarama testleri ile anne karnında bebeğin genel durumu tespit ediliyor
Annenin hamileliği sırasında down sendromu açısından bazı tarama ve tanı testleri uygulandığını söyleyen Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Güngör Balta, şu bilgileri paylaştı:
“Tarama testleri hamileliğin 11 ila 18. haftalarında uygulanmaktadır. Tarama testlerinde anne karnında bazı proteinler ölçülerek muhtemel hesapları yapılır. Üçlü tarama testinde dört adet protein düzeyi ölçülerek ayrıca ayrıntılı ultrason yapılarak risk oranları belirlenmeye çalışılır. Son zamanlarda bunların haricinde anne karnında bebeğe ait DNA parçacıklarını inceleyen ileri bir tarama testi daha vardır ve daha yüksek bir muhtemel oranı vermektedir. Tarama testlerinde risk oranı yüksek çıkan gebelere kesin tanı testleri uygulanır. Bu tanı testleri koryon villus örneği alınması, amniosentez ve kordosentez uygulamaları ile kromozom yapısının direkt incelenmesine dayanır. Kesin tanı testleri gebeliğin 13 ila 22. haftalarında uygulanır. Bu araştırmalar annenin yaşı 35’in üzerindeyse, anomalili bebek doğurmuşsa ve tekrarlayan düşük öyküsü varsa mutlaka uygulanmalıdır. Down sendromu tanısı konulan gebeliklerde yaşam sınırına ulaşmadan önce tanı konulması halinde Genetik Uzmanı, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı, Perinatolog ya da Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanının ortak onayı ile gebeliğin sonlandırılmasına karar verilebilir. Doğmuş bebekte şüpheli bir durum varsa, kesin tanısı periferik kandan kromozom analizinin yapılması ile konulabilir.”
Sevgiye ihtiyaçları vardır
Down Sendromlu bebeklerin sevimli bir görünüme sahip olduklarını ve her bebek gibi sevgiye çok ihtiyaçları olduğunu söyleyen Uzm. Dr. Güngör Balta, “Bu bebekler diğer bebekler gibi ağlayan, beslenmek isteyen ve sevgiye ihtiyaç duyan bebeklerdir. Yassı bir yüze sahiptirler, basık burun kökleri vardır ve boyunları kısadır. Kulakları küçük olur, dil dışarıda durur, el ve ayakları küçüktür. Avuç içlerinde tek bir avuç için çizgisi vardır. Parmakları kısadır. Ayak baş parmakları ayrık durur. Kas tonusları gevşektir, eklemlerinde aşırı hareketlilik vardır ve boyları kısadır” dedi.
Bağışıklıkları zayıf olur
Down Sendromlu bebeklerin yaklaşık yüzde 50’sinin kalplerinde doğumsal olarak birden fazla delik olabildiğini söyleyen Uzm. Dr. Güngör Balta, dikkat edilmesi gerekenler hakkında ebeveynlere şu uyarılarda bulundu;
“Bu doğumsal kalp defektleri ilaç kullanımı veya ameliyat olmalarını da gerektirebilir. Bu bebeklerin mide ve bağırsak sistemlerinde doğumsal anomaliler sık görülür. Bağışıklıkları zayıf olduğu için sık enfeksiyon geçirirler. Yumuşak doku ve iskelet yapıları nedeniyle solunum problemleri yaşayabilirler. İskelet yapılarının gevşek olması ortopedik sorunlara yol açabilir. Artmış lösemi riskleri vardır. Ciltleri aşırı kuru olduğu için özel bakım gerektirebilir. Bu çocuklarda hipotroidi ihtimali de artmıştır. Eğer atlanırsa çocuğun motor ve mental gelişimini olumsuz etkiler. Obez olma riskleri normal popülasyona göre daha fazladır. Ergenliğe geç girmektedirler.”
İyi bir eğitimle önemli başarılara imza atabilirler
Down sendromlu çocukların hafif zihinsel gerilikleri ve orta düzey zekâlarının mevcut olduğunu, zamanında önlem alınmazsa yaş ilerledikçe bu durumun artış gösterebildiğinin altını çizen Uzm. Dr. Güngör Balta; alınabilecek önlemler konusunda şunları söyledi:
“Down sendromunda özel bir tedavi yoktur. Eğitim çok önemlidir ve erkenden başlanmalıdır. Eğitimler özel rehabilitasyon merkezlerinde uygulanmaktadır. Motor gelişiminin desteklenmesi açısından ilk haftalardan itibaren fizyoterapi programları uygulanmalıdır. Erken eğitim programları, fizyoterapi, dil terapisi, alternatif terapiler ve oyun grupları ile olumlu sonuçlar alınabilmektedir. Ayrıca ailenin eğitimi ve güncel bilgilere sahip olması ve down sendromu dernekleri ile iletişim halinde olması önemlidir. Bu çocuklar toplum içinde hayat kurabilecek ve önemli başarılara imza atabilecek düzeylere gelebilirler. Burada önemli olan, mevcut kapasitenin maksimum düzeyde kullanılması ve uygun desteklerin verilebilmesidir. Down sendromlu bireyler toplum içinde ön yargılı ve ayrımcı davranışlara maruz kalabilmektedirler. Bu bireylerin sosyal hayatta diğer insanlardan izole olmadan yaşamaları çok önemlidir. Down Sendromu Farkındalık Günü gibi etkinlikler sayesinde toplumun bilgilendirilmesi ve ön yargılardan kurtulmaları için önemlidir. Unutulmamalıdır ki, onların bizlerden eksiği yoktur aksine +1 fazlalıkları vardır.”
