Çukurova Üniversitesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, "Nadir hastalıkların ortaya çıkmasını engellemek için iki damla kan aldırın. Bu topuk kanının bebeğe ne şimdi ne de sonrasında hiçbir zararı olmayacağını bilin. Topuk kanının amacı da budur, hiçbir bulgu ortaya çıkmadan hastalığın tespit edilmesi, tanı aldıktan sonra uygun tedaviye ulaşmasıdır " dedi.
Adana’da 29 Şubat Nadir Hastalıklar Günü’nün yaklaşmasına yönelik Balcalı Hastanesinde yatmakta olan nadir hastalıklı çocuklar için etkinlik düzenlendi. Etkinlikte günün anlam ve önemine değinilirken etkinlik sonunda hasta olan çocukların yazmış olduğu dilekler, dilek balonu ile gökyüzüne bırakıldı.
Mungan, etkinlikte yaptığı konuşmada, nadir hastalıkların önemine değinerek "Biliyorsunuz, nadiri simgelesin diye 29 Şubat ismiyle anılan Nadir Hastalıklar günümüz var. Bugün de ben kalıtsal metabolik hastalıklarla ilgili Çocuk Metabolizma Bilim Dalı ve Çocuk Beslenme, Metabolizma Başkanı olarak istedim ki bu hastalıklarla yaşayanların sorunlarının farkına varılsın. Bu sorunların farkına varılırken, sorunları sağlık otoritesiyle paylaşılması, acil elzem ihtiyaçların iletilmesi, en önemlisi de korunmayı vurgulamak istedik" diye konuştu.
‘Korunmanın en önemli yolu, hastalığı önceden saptamaktır’
Mungan "Korunmanın en önemli yolu da hastalık ortaya çıkmadan bulguların saptanmasıdır. Bunun için ülkemizde yıllardır başarıyla uygulanan topuk kanı alınması vardır. Bunu vurgulamak istedim ki bugün, nadir hastalıkların ortaya çıkmasını engellemek için iki damla kan aldırın. Bu topuk kanının ne bebeğe şimdi alındığı zamanda ne de sonrasında hiçbir zararı olmayacağını bilin. Ancak topuk kanın ile taranan 6 hastalığın hem yaşamın çok erken döneminde bulgu vermesi, hem bulguları ortaya çıktıktan sonra tanı alıp tedavi yolculuğuna ilerlemesi kötü sonuçlar doğurmakta ya bebeklerin kaybını ya da zihinsel veya yeti kaybına neden olmakta. Topuk kanının amacı da budur, hiçbir bulgu ortaya çıkmadan hastalığın tespit edilmesi, tanı aldıktan sonra uygun tedaviye ulaşmasıdır. Sadece hasta değil, bir ailede bir hasta bile tanı aldıktan sonra ailedeki diğer bireylerin de erken tanı alması kendisinden sonra doğacak kardeşlerinin de yolunun aydınlanması sağlanacaktır" dedi.
"İnsanları farkındalıklarıyla kabullenmek lazım"
Mungan "Bugün sayıları 7000’e ulaşan nadir hastalıklı hastaların kiminin dış görünüş farklılıkları var, bazıları güneşten zarar gördüğü için dışarı çıkamıyorlar, bazıları asla bizim yediğimiz yemekleri yiyemiyorlar, bazıları maskelerle yaşayıp vücut direnci düşük olduğu için evine hapsolmaktalar. Ne yazık ki ülkemizin sosyal alanları, okulları, parkları bu çocuklar için uygun değil. Bu hastalıkla yaşayan erişkinlerin istihdamı için uygun şartlarımız yok. İstedim ki hem tanı hem tedavi hem izlenimde hem hekimlere ve sağlık otoritesine düşen sorunların, hem sosyal sorunların yerel bir kamuyla paylaşılarak çözüme ulaştırılmasını sağlamak istiyoruz" ifadelerini kullandı.
Son olarak erken tanının önemini vurgulayan Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan "Akraba evliliği olmazsa bu nadir hastalıkların ortaya çıkışı yüzde 50’den daha fazla azalacaktır. Bunun için bilinçli insanların sözünü dinleyin, lütfen hekimleriniz dışında bu konuda mesaj vermeye çalışan kişilerin peşinden gitmeyin, üzülürsünüz" şeklinde konuştu.
