Fenilketonüri hastalığıyla ilgili Türkiye’nin gen havuzu olarak bozuk bir ülke olduğunu belirten Prof. Dr. Nimet Kabakuş, “Evlenme olaylarında gen ne kadar uzaklaşırsa o kadar sağlıklı çocukların ortaya çıkma olasılığı var” dedi.
Bolu Abant İzzet Baysal Üniversitesi Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Nimet Kabakuş, yeni doğan çocuklarda ortaya çıkan ve erken teşhis edilmezde zeka geriliğine neden olan fenilketonüri hastalığı hakkında bilgiler verdi. 1 Haziran’ın Dünya Fenilketonüri Günü olduğunu ifade eden Kabakuş, “Ülkemiz dahil olmak üzere Orta Doğu bölgesinde, Güney Asya’da oldukça yaygın görülen bir hastalık ve yeni doğan dönemin hemen dışında ağır bir hasar bırakan ve çocuğu hayat boyu özürlü kılacak bir hastalık. En önemli özelliği önlenebilir bir hastalık olması. Bunun için farkındalık oluşturuluyor. Türkiye gen havuzu olarak çok bozuk bir ülke. Çok kötü durumda yani. Akraba evliliği çok fazla. Hatta akraba evliliğinde artık tıp dilinde bizim bildiğimiz akraba evliliği olarak da sayılmıyor. Bölge, köy, aynı şehir, aynı kasaba gen havuzu olarak riskli havuzlar. Onun için evlenme olaylarında gen ne kadar uzaklaşırsa o kadar sağlıklı çocukların ortaya çıkma olasılığı var” dedi.
“3 aydan sonra önlem alınmazsa zeka geriliği ortaya çıkıyor”
Doğumdan sonra fenilanalin maddesinin çocukların vücudunda artış gösterdiğine işaret eden Prof. Dr. Kabakuş, “Bu çocuklar 24-48 saat sonunda anne sütü ve mamayla beslendikten sonra bu fenilanalin dediğimiz bu madde hızla artış gösteriyor. Anormal bir huzursuzluğa, besinitel reddetmeye ve ağır nöbetler var en önemlisi. Ağır nöbetler geçiriyorlar. Fakat tabii bu 15’nci günden itibaren çok daha sertleşiyor. İlk günler kusmalar, cilt döküntüleri gibi ama daha sonra 15 gün sonra bu belirtiler çok sertleşiyor. 3 aydan sonra da eğer herhangi bir önlem alınmazsa çok ağır zeka geriliği ortaya çıkıyor. Bu fenilanalin dediğimiz madde birçok gıdada yaygın olarak bulunuyor. Bunların artık yasaklanması ve özel mamaya geçilmesi gerekiyor. Çok sıkı izlenmeleri gerekiyor. Çünkü kandaki fenilanalin seviyesinin hiçbir şekilde en üst düzeye çıkmaması amaçlanıyor. Bu çok önemli. Yine hepimizin bildiği gibi Sağlık Bakanlığı ev dışı doğumları çok sıkı takip ediyor. Gebe takipleri, ne zaman doğum olacak falan bu olasılık oldukça düşük ama yine de gözden kaçmaması gerekiyor” diye konuştu.
“Amerika’da çıkan ilaçla tedavide şanslı durumdayız”
Çok sayıda gıda ve bebek mamasında fenilanalin isimli maddenin olduğunu anlatan Prof. Dr. Kabakuş, “Fenilanalinden yoksun mamalar var. Bunlar çok pahalı mamalar. Özel rapor çıkarılıyor. Fenianalinden yoksun ya da azaltılmış mamalar kullanılıyor. Birçok gıdada bu madde var. Bunların kullanımı yasaklanıyor. Normal ette, normal buğday, turunçgillerde var bu. Birçok yaygın olarak kullandığımız şeyde var. Amerika’da yeni bir ilaç çıktı. Bu ilaçla tedavi konusunda şanslı bir durumdayız” şeklinde konuştu.
