DEMİR AİLESİ, DÜNYA KALP HASTALIKLARI GENETİK ÇALIŞMALARINA KAYNAK OLACAK

Halk arasında şah damarında genişleme ve balonlaşma olarak bilinen ve ailesel olarak çok sık görülen bir hastalık olmayan aort anevrizması, Erzurumlu Demir ailesinde 10 kardeşte de görüldü. Dünya tıp literatüründe başka bir örneği olmayan bu durum, dünya kalp hastalıkları genetik çalışmalarına kaynak olacak.
Genellikle belirti vermeden sinsice ortaya çıkan aort anevrizması, Demir ailesinden bir kişinin nefes darlığı şikayetiyle Koşuyolu Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi’ne başvurmasıyla ortaya çıktı. Dr. Altuğ Tunçer, diğer aile bireylerini de taramadan geçirmek istediğini belirterek, ailenin tüm bireylerini hastaneye çağırdı. Bir kısmı İstanbul’da, bir kısmı Erzurum’da yaşayan 10 kardeş, tüm tetkiklerin yapılması için hastaneye geldi. Yapılan incelemeler sonunda 10 kardeşin tamamında aort
anevrizması olduğu ve kardeşlerden 7’sinin ameliyat sınırında olduğu tespit edildi. Kartal Koşuyolu Yüksek İhtisas Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nden Uzman Dr. Altuğ Tunçer, Doç. Dr. Mesut Şişmanoğlu ve Dr. Özgür Aslan’ın takip ettiği ailenin iki üyesine, aynı anda hem aort anevrizması ameliyatı hem de bypass operasyonu yapıldı.
Dr. Altuğ Tunçer, "Damarlardaki genişlemenin çapı 5 santime gelince hasta ameliyat sınırına gelmiş olur. Ameliyat olmazlarsa büyük olasılıkla damar yırtılarak hastalar hayatını kaybeder" dedi. Dünya literatüründe benzer bir vaka olmadığını belirten Dr. Tunçer, "Türkiye’de de Erzurumlu 10 kardeşin hepsinde de aort damarı genişlemiş olarak bulunuyor. Şu anda 7 tanesi ameliyat sınırında. Bu dünya literatüründe bir ilk. Bu anlamda yapılacak genetik çalışmalar için de model bir aile olduğuna dikkat çekiyor"
diye konuştu.
Tunçer, geçmiş dönemlerde aile taraması yapılmazken, son yıllarda bütün hastalarına aile taraması yaptığını belirterek, birkaç aile yakaladıklarını ancak bu kadar yaygın tutulum ilk defa gördüklerini söyledi.
Aort anevrizması; normalde çapı en fazla 3.5 santim olan kalpten çıkan aortanın genişlemesi durumu.