Dünyanın ve ülkemizin ciddi toplum sağlığı problemlerinden biri olan nadir hastalıkların önemli bölümünü kalıtsal metabolik nadir hastalıklar oluşturuyor. Kompleks klinik yapı ve genetik heterojenite gösteren farklı kalıtsal metabolik hastalıklarda ortaya çıkan klinik belirti ve bulgu spektrumu ise oldukça geniş. Bunlar, hastalığın başlangıç yaşı, mutasyon tipi, beslenme, depolanan materyalin biyokimyası ve depolamanın yer aldığı hücre tiplerine göre değişiklik gösterir. Bütün bu nedenler, bu hastalıkların tanısını konmasını da güçleştirebilir. Nadir hastalıkların tanısının konulamaması veya tanının gecikmesi ise hastalarda zeka ve gelişim geriliği başta olmak üzere geri dönüşü olmayan hasarlara sebep oluyor. Bu nedenle, bu tip hastalıkları tespit edebilmek için yapılan yenidoğan taramaları hayati bir önem taşıyor.
Yakın Doğu Üniversitesi ve İstanbul Üniversitesi iş birliği yaparak, yenidoğan taramalarında kullanılmak üzere metabolik hastalıkların genetik nedenlerini tespitte kullanılacak tanı kiti geliştirmek için çalışmalarını sürdürüyor. Yakın Doğu Üniversitesi DESAM Araştırma Enstitüsü ve İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma BD ve Çocuk Sağlığı Enstitüsü Nadir Hastalıklar Anabilim Dalı iş birliğinde hazırlanan Ardışık kütle spektrometrisi ile genişletilmiş yenidoğan taramasında ikinci basamak moleküler ayırıcı tanı için üçüncü yeni nesil dizileme teknolojisi kullanılarak kit geliştirme başlıklı ortak proje, İstanbul Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Koordinasyon Birimi Araştırma Üniversiteleri Destek Programı (ADEP) tarafından desteklenmeye layık görüldü.
İki üniversitenin iş birliği içerisinde yürüttüğü projenin sonucunda üretilecek tanı kiti, yenidoğan taramalarında kullanılarak kalıtsal metabolik nadir hastalığa neden olan genetik mutasyonu tespitte kullanılacak. Çalışma ile birlikte; hastalıkları belirti vermeden tespit edebilmek, erken tedaviyi başlatmak, beyin hasarı başta olmak üzere organ hasarlarını ve en önemlisi de engellilik ve erken ölümleri önlemek kolaylaşacak.
Türk bilim insanlarının geliştireceği tanı kiti ile pek çok nadir hastalığın tanısı konulabilecek
Yakın Doğu Üniversitesi Rektörü ve aynı zamanda DESAM Araştırma Enstitüsü Müdürü Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ ve ekibi ile İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay'ın yürütücülüğünde gerçekleştirilecek proje ile genişletilmiş yenidoğan taraması kapsamında, çocuklarda görülen belirli kalıtsal nadir metabolik hastalıkların tanılarının moleküler yöntemle doğrulanabilmesi mümkün hale gelecek. Genişletilmiş yenidoğan tarama kiti, Oxford NanoPore sistemi üzerinde geliştirilecek. Tarama kitini farklı ticarileşme stratejileri ile sağlık sektörüne kazandıracağız.
Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ, İstanbul Üniversitesi ile geliştirecekleri yenidoğan tarama kitinin önemli bir ihtiyacı karşılayacağını vurguladı. Prof. Dr. Şanlıdağ, Türkiye'nin köklü kurumlarından İstanbul Üniversitesi ile birlikte geliştireceğimiz, genişletilmiş yenidoğan tarama kitini de farklı ticarileşme stratejileri ile sağlık sektörüne kazandıracağız ifadesini kullandı. Geliştirecekleri tanı kitinin, sağlık alanında, Kuzey Kıbrıs Türk Cumhuriyeti ve Türkiye Cumhuriyeti arasındaki iş birliğine de önemli bir katkı sunacağını söyleyen Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ, Türkiye'miz ve Kuzey Kıbrıs'ımızda, nadir metabolik hastalıkların erken tanısı ile doğru ve kesin tedavinin uygulanması büyük ölçüde kolaylaşacak ifadesini kullandı.
Yeni kit, bilimsel literatürde ve sağlık sektöründe ilk olma özelliği taşıyor
Projenin yürütücülüğünü de üstlenen İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay ise Yakın Doğu Üniversitesi ile birlikte yenilikçi bir yaklaşımla geliştirecekleri yeni kitin; klinik validasyonlar sonrasında, çocuklarda metabolik hastalıkların genetik nedeninin belirlenmesinde, bilimsel literatürde ve sektörde bir ilk olma özelliği taşıdığını söyledi.
Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay, tanı ve tedavi sürecinde geç kalınması durumda önemli zeka ve gelişim sorunlarına neden olan kalıtsal metabolik hastalıkların erken teşhisinin önemine vurgu yaparak, Geliştirerek üreteceğimiz genişletilmiş yenidoğan tarama kiti, hızlı ve kesin teşhis imkanı sağlayarak, nadir hastalıkların teşhisinde çok önemli bir ihtiyacı karşılayacak ifadesini kullandı.
