29 Şubat Nadir Hastalıklar Günü nedeniyle Nadir Hastalıklar Ağı Kurucu Üyesi ve Sözcüsü Deniz Yılmaz Atakay, hastalıklar hakkında bilgiler verdi. Atakay, bu hastalıklarda akraba evliliğine dikkat çekerken, bu nadir hastalıklara sahip kişilerin ve yakınlarının önemli desteğe ihtiyacı olduğuna da vurgu yaptı. Nadir hastalıklara yakalananların yüzde 50'sinin çocuk olduğuna dikkat çeken Atakay, genişletilmiş yenidoğan tarama testlerine geçilmesi gerektiğinin altını çizdi. Ayrıca Atakay, nadir hastalıklar için 9 dernekten oluşan Nadir Hastalıklar Ağı'nı kurduklarını ve kamu kuruluşları ile birlikte çalışacaklarını bildirdi.
Nadir hastalıkların ne olduğuna değinen Deniz Yılmaz Atakay, "Avrupa'da 2 binde 1 ya da daha az rastlanılan ve zaman zaman ölümcül olabilen kronik, genetik hastalıklar olarak adlandırılan hastalıklardır. 2006 yılından beri ülkemizde nadir hastalık tanımını sıkça kullanmaya başladık. Bende, 2001 yılında kızım doğduğunda nadir hastalığa sahip olduğunu öğrendim. Fenilketonüri (PKU) tanısı aldı. Şu an 19 yaşında fenilketonürili birey olarak hayatına devam ediyor." dedi.
"Doğru tanıya ulaşmak ortalama 5 yılı bulabiliyor"
Nadir hastalığa sahip birinin tanı almasının uzun sürdüğüne dikkat çeken Atakay, "Nadir hastalıklar çok dar bir alan. Uzmanları da nadir. Doğru tanıya ulaşmak hakikaten çok zor. Hatta birçoğunun tedavisi ve tanısı henüz yok. Semptomlar birbirine çok benzediği için tespiti ve tanısı güç. Dolayısıyla farkındalık çalışmaları ve bilinç çok önemli; ancak bu şekilde sağlıklı bebek sahibi olabilir ve çocuklarımızı hızlı şekilde hem tanıya hem de tedaviye ulaştırabiliriz." diye konuştu.
"Multidisipliner yaşantı bilincinin anne ve babaya verilmesi çok önemli"
Nadir hastalığa sahip insanların nelere ihtiyacı olduğunu açıklayan Atakay, "Çok fazla alanda ihtiyaçları var. Normal bir hastalık sürecinde dahi insanlar desteğe ihtiyaç duyuyorlar. Bu hastalıklarda bilinmeyen bir hayatla karşılaşıyorsunuz. Hiç duymadığınız hastalık isimleri karşınıza çıkıyor. İdame ettirmek ve eğitmek zorunda olduğunuz evladınız var ki; konuya hakim değilseniz bunu yapmanız çok zor. Dolayısıyla pedagojik, psikolojik ve uzman desteği yaşam boyu önemli. Multidisipliner yaşantı bilincinin anne ve babaya verilmesi çok önemli. Çünkü bu bireylerin okul süreçleri dahil, akran zorbalığından tutun da iş bulma sürecine kadar; doğumdan ölüme hayatın her alanında desteğe ihtiyaçları var. Hayatları boyunca özel ilaç aldıkları için sosyal güvence kapsamında olmaları gerekiyor ki; aldıkları tanı önemini yitirmesin." şeklinde konuştu.
"Ülkemizde nadir hastalıkların sayısının yüksek olmasında akraba evlilikleri etkili"
Nadir hastalıklarda akraba evliliklerinin etkisini değerlendiren Atakay, "Nadir hastalıklarda akraba evlilikleri başlı başına bir sebep değildir. Bizler genlerimizde ne taşıdığımızı bilmiyoruz. Taşıyıcı olduğumuzu çocuklarımız tanı aldığında öğreniyoruz. Aslında rastlanma oranı yüksek olan hastalıklarda genetik tarama yapılması mümkün olabilir. Aynı aile içerisindeki evlilikler; her iki taşıyıcının bir araya gelmesi çok yüksek olduğu için sakıncalı. Çünkü iki taşıyıcının bir araya gelmesi çocuğun hasta olma riskini yükseltiyor." açıklamasında bulundu.
"Nadir hastalıkların yüzde 50'sini çocuklar oluşturuyor"
Nadir hastalıklarda rakamlara değinen Atakay, "Literatürde 7 bine yakın nadir hastalık tanımlanmış durumda. Bu hastalıkların yüzde 50'sini çocuklar oluşturuyor. Yüzde 30'u 5 yaşını dahi göremiyor, yüzde 80'i genetik geçişli. Pek çoğunun tedavisi yok. Burada en önemli başlangıç tanı ve tarama testleri. Ülkemiz bu konuda iyi durumda, yenidoğan tarama testleri var. Ancak bir an önce genişletilmiş yenidoğan tarama testlerine geçilmesi gerekiyor." ifadelerini kullandı.
Atakay, sözlerine şöyle devam etti: "Nadir hastalıklar konusunda otoritenin attığı çok güzel adımlar var. Geçtiğimiz hafta Sağlık Bakanlığı'na bağlı olarak Nadir Hastalıklar Daire Başkanlığı açıldı. Şu anda nadir hastalıklar derneklerinin bir muhatabı var. Birlikte oturup sorunları konuştuktan sonra bizler yaşamsal tarafta çözümü bildiğimiz ve onlar da yetki sahibi olduğu için 2020 yılında nadir hastalıklara karşı ulusal politika oluşturacağımıza inanıyoruz."
Kurulan ağ hakkında bilgi veren Atakay, "Nadir hastalıklar ağı 2018'de kuruldu. 9 tane farklı nadir hastalık alanında uzmanlaşmış dernekler bir araya geldi. Bu ağı, ulusal düzeyde bu hastalıklara sahip çocukların hem tanıya hem tedaviye hem de tedavi gören çocukların sosyal hayattaki haklarına erişimini sağlayabilmek için otorite ile birlikte işbirliği yapmak isteyen bir topluluk olarak düşünebilirsiniz. Amacımız aramızda yaşayan içimizde olan, nadir siyah incilerin toplum tarafından fark edilmesi." dedi.
Adem Gürer - Murat Ergin
