Sivas Cumhuriyet Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Uygulama ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Sosyal Pediatri Bilim Dalında görevli Doç. Dr. Elif Ünver Korğalı, fenilketonüri hastalığına dair bilgiler verdi.
Fenilketonürinin metabolik ve kalıtsal bir hastalık olduğunu söyleyen Korğalı, "Besinlerle alınan proteinlerin yapıtaşları aminoasitlerdir. Fenilalanin de böyle bir amioasittir ve normalde fenilalanin besinlerle alındıktan sonra vücutta kullanılıp, parçalanarak vücuttan uzaklaştırılır. Ancak fenilketonüri hastalığında bu maddeyi parçalayan enzimde sorun vardır. Bu nedenle fenilalanin vücuttan atılmaz ve birikmeye başlar. Fenilalaninin vücuttaki oranı arttıkça hastalığın klinik bulguları ortaya çıkar. Fenilketonüri hastalığı otozomal resesif olarak geçer. Yani anne ve baba herhangi bir hastalık bulgusu göstermeseler bile eğer bu hastalığın genini taşıyorlarsa, evlendiklerinde çocuklarının dörtte birinde fenilketonüri hastalığı ortaya çıkar ve çocuklarının yarısı bu hastalık için taşıyıcı olarak dünyaya gelir. Anne ve baba taşıyıcı ise çocuklarından sadece dörtte biri sağlıklı olacaktır. Ülkemizde akraba evlilikleri çok fazla olduğu için fenilketonüri hastalığı da pek çok ülkeye göre daha fazla görülmektedir. Çoğu Avrupa ülkesi ve Amerika’da fenilketonüri sıklığı 10-30 binde bir iken, ülkemizde bu oran 5-6 binde bir olacak şekilde oldukça sıktır. Her yıl ülkemizde fenilketonüri hastası olan 400-450 bebek dünyaya gelmektedir. Ülkemizde her 20-25 kişiden birinin fenlketonüri hastalığı için taşıyıcı olduğu bilinmektedir" dedi.
Fenilketonüri hastalığı olan bebeklerin doğduklarında sağlıklı bebeklerden ayırt edilemediğini kaydeden Korğalı, "Ancak sağlıklı bebekler gibi beslenirlerse aylar içerisinde hem zekada hem de vücut fonksiyonlarında gerilik gözlenmeye başlar. Fenilalanin birikimi öncelikle beyne zarar vermeye başlar. Genellikle bebek 5-6 aylık olduğunda belirtiler fark edilir. Başını tutamama, anneyi tanımama, yürüyememe, gülümsememe, oturamama, yaşıtlarına göre gelişiminin geri kalması ve daha büyük çocuklarda ağır zeka geriliği şeklinde bulgular ortaya çıkar. Çocukların beyin gelişimi normal olmadığı için başları da küçük kalabilir. Fenilketonürili çocuklar genellikle anne babalarına kıyasla daha açık bir cilt ve göz rengine sahiptirler. Ciltlerinde egzematöz lezyonlar gözlenebilir. Bu çocuklarda otistik ya da agresif davranışlar, şizofreni gibi durumlara da sık rastlanmaktadır" dedi.
Erken teşhis konulması halinde hastalığın tedavisinin mümkün olduğuna vurgu yapan Korğalı, "Hastalığa ait bulgular meydana gelmeden tedavisine başlanılan çocuklar tamamen yaşıtlarına uygun sağlıklı bireyler olarak gelişimlerini tamamlarlar. Tedavi edilmeyenlerde ise hastalığın şiddetine bağlı çok ağır zihinsel özür gelişir. Hastalığın klinik bulguları ortaya çıkmadan tanınması için ülkemizde 2006 yılından itibaren doğan her bebek, doğum sonrası alınan topuk kanında fenilketonüri hastalığı için ücretsiz olarak taranmaktadır. Böylece hastalık henüz klinik bulgu vermeden teşhis edilebilmekte ve bebek özel diyet tedavisi ile yaşamına sağlıklı bir şekilde devam edebilmektedir. Hastalık teşhis edilir edilmez, bebekler fenilalanin içermeyen özel mamalarla ve kandaki fenilalanin düzeyine göre kısıtlı miktarda anne sütüyle beslenmelidir. Bu çocuklar ilk 2 yaşta fenilketonüri hastaları için özel hazırlanmış ve ödemesi devlet tarafından yapılan özel mamalarla beslenebilirler. Daha büyük yaşlarda ise diyetleri hastalıklarına göre düzenlenir. Bu çocukların buğday, çavdar, yulaf, mısır ekmekleri, kuru fasulye, nohut, mercimek, soya fasulyesi, çikolata, kakao, kahve, neskafe, kuru yemişler, süt, peynir, çökelek, yoğurt, ayran, muhallebi, yumurta, et ve sakatatlar, tavuk, balık, hindi gibi besinleri tüketmesi sakıncalıdır. Özellikle beyin dokusunun hızlı geliştiği 8-10 yıl süresince tedavinin çok iyi şekilde uygulanması gerekir. Hastalık yaşın ilerlemesiyle beraber düzelmez. Diyet yaparak fenilalanin düzeyini düşük tutmak gerekir. Beyni etkilememesi için diyet ömür boyu sürmelidir. Özellikle zeka gelişiminde ciddi hasar yaratan bu hastalığın erken teşhisi hayat kurtarıcıdır. Ülkemizde çok sık görüldüğü için bebek doğduktan sonra topuktan alınan 5 damla kan erken teşhis ve tedavi için altın değerindedir. Tüm anne babaların bebeklerinin sağlığı için topuk kanı tarama testleri konusunda duyarlı davranması ve fenilketonüri hastalığı konusunda bilinçli olması çok önemlidir. Unutulmamalıdır ki bir damla kan bazen hayat kurtarıcı olabilir. Tüm anne babalara bebeklerinden topuk kanı alınması gerektiğini hatırlatıyoruz" ifadelerine yer verdi.
