Akondroplazi hastalığı boy kısalığının yanı sıra belde eğilme, kulak enfeksiyonu, solunum problemleri gibi birçok sorunu beraberinde getiriyor. Hastaları psikolojik olarak da kötü etkileyen ve nadir görülen bu hastalığın tedavisinin geciktirilmemesi gerektiğini vurgulayan uzmanlar, hedefe yönelik ilacın artık SGK tarafından da geri ödeme kapsamına alındığını belirtti. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı ve Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Zehra Aycan, akondroplazi hastalığının FGFR3 geninin mutasyona uğraması sonucu oluştuğunu ifade ederek, "Bu gende aktive olan mutasyon sonucunda kemiklerin, özellikle kol ve bacak kemiklerinin büyümesinde önemli sıkıntılar oluyor, büyümesini sağlayamıyor. Dolayısıyla ciddi bir kol kısalığı, bacak kısalığı ve boy kısalığıyla karşımıza çıkıyor. Aynı zamanda bu genetik problemler başka organlarda da bazı tutulumlar yapıyor. Örneğin beyin sapında bir daralmaya neden oluyor. Bebeklerde özellikle küçük yaş grubu çocuklarda solunum sıkıntısı, başın büyümesi gibi bulgularla kendini gösteriyor" diye konuştu.
Hastalığın çok sistemli bir rahatsızlık olduğunu söyleyen Aycan, "Biraz daha büyüdüklerinde bebeklerimizde bazı omurga sorunları olabiliyor. Belde eğilmeler olabiliyor ve sık sık kulak enfeksiyonu geçirebiliyorlar. Tepeden tırnağa boy kısalığı çok belirgin olsa da bunun yanı sıra başka sistemler de etkilenebiliyor" dedi.
"Boy kısalığı olunca çocuğun kendi günlük yaşantısını bile yapmasında büyük zorluklar oluşuyor"
Boy kısalığının çocuk endokrinoloji doktorlarının gündeminde olan bir konu olduğunu aktaran Aycan, "4 yıl önce bunun hedefe yönelik tedavileri bulunduktan sonra bu konu çok daha önemli hale geldi. Boy uzaması için tedavi veremezseniz, bu kişilerin final boyları kızlarda 1.25 civarında, erkeklerde 1.35 civarında oluyor. Bu takdir ederseniz ki çok kısa bir boy. Yani bu kadar boy kısalığı olunca çocuğun kendi günlük yaşantısını bile yapmasında büyük zorluklar oluşuyor. Bir kız çocuğunu düşünelim, saçını tarayıp bağlayamıyor. Veya tuvalette temizlik ihtiyacını karşılayamıyor. Devamlı annesine ve ebeveynlerine ihtiyacı olan bir durum içerisine girebiliyor. Motor kayıpları olabiliyor. Tüm bu durumlar çocukların sık sık travmalarla karşılaşmalarına neden oluyor" açıklamasında bulundu.
Yaşanan sorunların tedavi edilebildiğinin altını çizen Aycan, "Akondroplazi, multidisipliner yönetilmesi gereken bir rahatsızlık. Bu konu, çocuk endokrincilerin, tıbbi genetik uzmanlarının, nörolojinin, beyin cerrahisinin, çocuk göğüs hastalıkları uzmanlarının, ortopedistlerin ortak konusudur. Boy kısalığı yaşayan hastalar ilk olarak endokrine başvuruyorlar. Biz de diğer disiplinlerdeki hocalarımıza, doktorlarımıza gönderiyoruz ve onların da ilgili bölümleri yönetmesini sağlıyoruz" şeklinde konuştu.
Aycan, ultrason tekniklerinin çok ilerlediğini anlatarak, bu hastalığın 24. haftadan itibaren gebelikte de tespit edilebildiğini söyledi. Bu hastalığa sahip kişilerin psikolojik olarak da olumsuz etkilendiklerini belirten Aycan, erken tanının önemine dikkat çekti. Akondroplazinin nadir görülen bir hastalık olduğunu dile getiren Prof. Dr. Aycan, "Yaklaşık 100 bin bebekte 4-6 civarında görülüyor. Çok nadir görülen bir hastalık. Ülkemizde henüz büyümesi tamamlanmamış yaklaşık 400-450 civarında akondroplazili çocuk olduğunu biliyoruz. Dünya çapında ise 360 bin civarında vaka olduğu bildiriliyor" dedi.
"Akondroplazi teşhisi konan bebeklere 4. aydan itibaren ülkemizde SGK kapsamında ödenebiliyor"
Hastalıkta kullanılan ilacın artık SGK tarafından karşılandığını vurgulayan Aycan, sözlerine şöyle devam etti:
"Bu hedefe yönelik bir ilaç. Biraz önce söylediğimiz mekanizmalar o yolaklarda, kemiğin büyümesini durdurucu yolaklara müdahale eden bir ilaç. Dolayısıyla da bu hedefe yönelik ilaçlar ilk geldiğinde çok pahalı oluyor. Devletin ödeme kapsamına alınması için ruhsatlanma süreci, çalışmaların bu ilacın etkinliğini doğru bir şekilde ortaya koyma süreci gibi birtakım süreçlerden geçmesi gerekiyor. Boy kısalığı yaşayan çocuklar yıllık 3,5-4 cm büyürken, kendi büyümelerinin üzerine hedefe yönelik ilaçla 1,5-2 santimetre daha eklenebildiği ortaya kondu. Yani 5 yaşında bir çocuğa bu ilacı başladığınızda her gün kendi büyümesinin üzerine 1,5 santimetre daha arttığında final boyunun daha kabul edilebilir bir boya gelmesi çok önemli bu çocuklar için. Heyet tarafından değerlendirilerek tedavileri onaylanan ve sonrasında mahkeme süreciyle ilaçlarına kavuşan 250-300 kadar vaka oldu. Öte yandan, tüm bu süreçleri bizler SGK'da bazı bilimsel kurullarda devlet büyüklerimize anlattık. Yani bunun nadir bir hastalık olduğunu, boylarının çok kısa kaldığını, fiziksel ve psikolojik olarak da çocukları çok etkilediğini belirttik. Bütün bu süreçler olgunlaştığında nisan ayı içerisinde SGK ilacın geri ödeme kapsamına alınmasını ve sağlık uygulama tebliğinde yer almasını sağladı. Artık ilaca erişimleri daha kolay olacak. Şu anda bu ilaç ülkemizde akondroplazi teşhisi olan bebeklere 4. aydan itibaren SGK kapsamında ödeniyor."
"Özel gereksinimi olan bu çocuklarda yeni tedaviyle engelleri aşacağımızı düşünüyoruz"
Akondroplazili hastaların toplumdan ayrışmaması için çeşitli etkinlikler de düzenlediklerine dikkati çeken Aycan, şu ifadeleri kullandı:
"Hastaların gerçek yaşamlarındaki hissiyatlarını, duygularını, problemlerini anlamak çok çok önemli. Çünkü bizler bazen sadece medikal tedaviye odaklanabiliyoruz. Halbuki yaşamda birçok zorlukları olabiliyor. O nedenle biz çocuk endokrinologları olarak ailelerle buluşmalar yapıyoruz. Örneğin Ankara'da, Diyarbakır'da, Konya'da akondroplazili çocuklarımız ve aileleriyle buluştuk. Onların problemlerini kendi ağızlarından dinledik, yaşamda çektikleri zorlukları dinledik. Bunlar da bence çok önemli. Çünkü bizim görmediğimiz, onların temas ettiği alanlar olabiliyor ve biz bunu aslında bundan sonraki hastalarımızla buluşmalarda dikkate alıyoruz. Bu röportajımızı Engelliler Haftası kapsamında yapmış oluyoruz ancak biz hiçbir çocuğumuza engelli etiketini yakıştırmıyoruz. Öte yandan özel gereksinimi olan bu çocukların boy kısalığı sebebiyle birtakım engelleri olduğunu da elbette biliyoruz. Bu yeni tedaviler sayesinde engelleri aşacağımızı düşünüyoruz."
Ece Nur Öztürk - Ahmet Özkurt - Tolga Başer
