Halk arasında Akdeniz Anemisi olarak bilinen talaseminin önlenebileceğine dikkati çeken Prof. Dr. Murat Elli “Talasemi hastalarında çabuk yorulma, solukluk, sarılık, safra taşları, karaciğer ve dalak büyüklüğü, anormal yüz görünümü, büyüme gelişme geriliği, ergenlikte gecikme, bacak ülserleri, cilt renginde koyulaşma görülebilir. Her ne kadar destek tedaviler olsa da talasemiler için tek tedavi şansı halen kemik iliği naklidir” dedi.
Medipol Mega Üniversite Hastanesi Çocuk Hematoloji ve Onkolojisi Bölümünden Prof. Dr. Murat Elli ile Dr. Öğr. Üyesi Yöntem Yaman, 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü kapsamında Akdeniz Anemisi hakkında önemli açıklamalarda bulundu. Prof. Dr. Elli, talaseminin genetik geçişli bir hastalık olduğunu belirterek “Talasemiler, hemoglobin (Hb) zincirlerinden birinin veya birkaçının hasarlı sentezi sonucu gelişen oksijen taşıyıcı kürelerin yapı bozukluğu ile karakterize heterojen bir grup hastalıktır. Talasemiler irsi bir hastalıktır. Toplumda en sık görülen tek gen ilişkili hastalıklardır” ifadelerini kullandı.
“Taşıyıcı olanlar sağlıklıdır”
Dünya genelinde her yıl 365 bin yeni hastanın dünyaya geldiğine dikkat çeken Dr. Öğr. Üyesi Yöntem Yaman ise “Taşıyıcıların saptanması, genetik danışma ve doğum öncesi tanı konabilmesiyle engellenebilir bir hastalık olmasına rağmen, dünyada her yıl en az 365 bin talasemi hastası doğmakta ve tedavi görmektedir. Ülkemizde saptanan -talasemi taşıyıcı sıklığı ortalama yüzde 2.1’dir ancak bazı bölgelerde bu oran yüzde 13’lere kadar çıkmaktadır. Taşıyıcı bireyler sağlıklıdır. Ancak her iki ebeveynde talasemi taşıyıcısıysa, çocuklarına geçirdikleri talasemi geni ile Akdeniz Anemisi hastalığına neden olabilirler. İki taşıyıcı birey evlendiğinde çocuklarında talasemi hastalığı riski yüzde 25’dir. Ayrıca yüzde 25 ihtimalle sağlam, yüzde 50 ihtimalle taşıyıcı çocuk doğar” dedi.
“Solukluk ve büyüme geriliğine dikkat”
Prof. Dr. Murat Elli de -talasemi kliniğinin çok değişken olduğuna işaret ederek, şu bilgileri paylaştı: Çabuk yorulma, solukluk, sarılık, safra taşları, karaciğer ve dalak büyüklüğü, anormal yüz görünümü, büyüme gelişme geriliği, ergenlikte gecikme, bacak ülserleri, cilt renginde koyulaşma görülebilir. Türkiye’de düzenli transfüzyon gerektiren 4.500-5.000 civarında -Talasemi Major hastası vardır. Transfüzyon kısa ve uzun dönem riskleri ve maliyeti ile ülkemiz için önemli bir sorundur. Birkaç aylıktan başlayıp uzun yıllar transfüzyon sonucu biriken demir her ne kadar şelatör dediğimiz bağlayıcı ilaçlar kullanılsa da kalpten pankreasa kalıcı hasar bırakmaktadır. Kan ürünleri insanlardan elde edilen pahalı bir üründür.
“Tek tedavisi kemik iliği nakli”
Prof. Dr. Elli, şöyle devam etti: “Her ne kadar destek tedaviler olsa da talasemiler için tek tedavi şansı halen kemik iliği naklidir. Yurdumuzda pek çok merkezde başarılı şekilde tercihen tam uyumlu aile içi bireyden (öncelikle kardeş), akraba verici yoksa ailenin isteği ile yurtiçi/yurtdışı tam uyumlu donörden kemik iliği nakli yapılmaktadır. İstanbul Medipol Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Kemik İliği Nakil Ünitesinde yıllardır dünyanın pek çok ülkesinden talasemili çocuğa başarıyla nakiller yapılmaktadır.”
“Talasemi önlenebilir bir hastalıktır”
Talasemi önlenebilir bir hastalık olduğunu vurgulayan Dr. Öğr. Üyesi Yöntem Yaman da şu tavsiyelerde bulundu: “Her yeni talasemi hastası, taşıyıcı anne ve babalardan doğmaktadır. Bu nedenle hastalığın oluşmasını engellemek için hastalığın sık görüldüğü bölgelerde, evlenecek olan çiftlerin talasemi taşıyıcılığı açısından taranmaları önemlidir. Şayet eşlerin ikisi de taşıyıcı ise eşlere danışmanlık verilmeli, genetik tanı merkezlerine yönlendirilmeli ve gebelik öncesinde gerekli tetkikler tamamlanmalıdır. İki taşıyıcı bireyin evliliği söz konusu ise çiftler mutlaka her gebeliğin erken döneminde (ilk 2 ay) doktora başvurmalı ve gerekli tetkikleri yaptırmalıdır. Türkiye’de 2002’den bu yana ilk etapta 33 kentte uygulanmaya başlanan sonrasında 81 kente yayılan Talasemi Önleme Projesi bulunuyor. Bu proje ile eğitim, tarama, genetik danışma, doğum öncesi tanı testleri ve iki çiftin genleri ayıklanarak tüp bebek ile çocuk sahibi olma çalışmaları Sağlık Bakanlığımız tarafından destekleniyor ve illerde Aile Sağlığı Merkezleri tarafından tarama faaliyeti yürütülüyor. İnsanların bu konuda bilgili, duyarlı olması ve talaseminin yüzde 100 önlenmesi, toplum sağlığı için çok önemli bir başarı olacaktır.”
